VIDEO: Παράτησε τη δουλειά του για να βρει θεραπεία για τα παιδιά του
09:31 8/10/2013
- Πηγή: 24wro
Δύο αδέρφια ηλικίας 10 και 12 ετών από το Κέμπριτζ πάσχουν από μια εξαιρετικά σπάνια, εκφυλιστική ασθένεια, εξαιτίας της οποίας τα...
ούρα και τα κόκκαλά τους γίνονται... μαύρα. Ο Daniel και ο Julien Sireau ελπίζουν ότι ίσως έχουν μια ευκαιρία, να βρεθεί θεραπεία για την ασθένειά τους χάρη σε έναν άνθρωπο που θα έκανε τα πάντα γι’ αυτούς... τον πατέρα τους! Ο 40χρονος Nick Sireau αποφάσισε να αφήσει τη δουλειά του και να αφοσιωθεί στην ανακάλυψη μιας θεραπείας που θα βελτιώνει τη ζωή όσων πάσχουν από αλκαπτονουρία (Alkaptonuria).
Εξαιτίας
Μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία.
Ο Daniel και ο Julien θα μπορούσαν ανά πάσα στιγμή στη ζωή τους, από την εφηβεία μέχρι τα 40 τους χρόνια, να εμφανίσουν τα συμπτώματα.
Όπως αναφέρει δημοσίευμα της MailOnline, ο πατέρας τους αποφάσισε να παραιτηθεί από τη δουλειά του το 2010 (εργαζόταν ως διευθύνων σύμβουλος στη φιλανθρωπική οργάνωση SolarAid), για να βοηθήσει στην οργάνωση μιας κλινικής δοκιμής ενός φαρμάκου το οποίο πιστεύει ότι θα μπορούσε να θεραπεύσει τα παιδιά του και όσους πάσχουν από την ίδια ασθένεια.
«Ελπίζω ότι τα παιδιά μου δε θα χρειαστεί ποτέ να υποφέρουν από τον πόνο που προκαλούν τα συμπτώματα της ασθένειας. Ότι δε θα χρειαστεί να ανησυχήσουν καν γι’ αυτό» είπε ο ίδιος.
Μετά τη γέννηση του γιου τους Julien, ο Nick και η σύζυγός του Sonya παρατήρησαν ότι οι πάνες του είχαν ένα περίεργο μαύρο χρώμα.
Φώναξαν αμέσως γιατρό, ο οποίος όμως πίστεψε ότι αιτία ήταν ότι η μητέρα του είχε φάει κόκκινο λάχανο προτού τον θηλάσει.
Εκείνοι όμως δεν πείστηκαν από την εξήγησή του και πήγαν και σε ένα άλλο γιατρό για μια δεύτερη γνώμη, ο οποίος έκανε αρκετές εξετάσεις στο μικρό Julien.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο Julien έπασχε από το «σύνδρομο των μαύρων κοκκάλων».
«Μάς πήρε λίγο χρόνο να το “χωνέψουμε”. Οι γιατροί μάς είπαν ότι δε μπορούσαμε να κάνουμε κάτι. Νιώσαμε μεγάλη απογοήτευση. Χρειαστήκαμε λίγο χρόνο μέχρι να αρχίσουμε να συνειδητοποιούμε ότι θα μπορούσαμε να κάνουμε κάτι»
Όταν απέκτησαν και δεύτερο παιδί, άρχισαν αμέσως να παρατηρούν τις πάνες του, φοβούμενοι ότι θα τις δουν να μαυρίζουν.
«Ήταν πολύ στενάχωρο όταν το είδαμε και στις δικές του πάνες. Ελέγχαμε συνέχεια για να είμαστε απόλυτα σίγουροι. Πρέπει όμως να είμαστε θετικοί» πρόσθεσε και συνέχισε: «Τώρα έχουμε μια ευκαιρία να βρούμε μια θεραπεία, γιατί η ασθένεια δεν εμφανίζεται στην παιδική ηλικία».
Η Ένωση AKU Society προσπαθεί να διοργανώσει μια κλινική δοκιμή, στην οποία πρέπει να συμμετέχουν 140 ασθενείς από όλη την Ευρώπη, προκειμένου το φάρμακο που έχει βρεθεί να μπορεί να αδειοδοτηθεί.
Θα διαρκέσει τέσσερα χρόνια και θα πραγματοποιηθεί στο Λίβερπουλ, το Παρίσι και τη Σλοβακία. Χρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, ωστόσο οι διοργανωτές χρειάζονται ακόμη 98.000 δολάρια για να πληρώσουν για τη μεταφορά των ασθενών και των φροντιστών όσων βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο, καθώς επίσης και για την υποστήριξή τους.
Μέχρι στιγμής, αναφέρει το δημοσίευμα έχουν συγκεντρωθεί 40.000 δολάρια, και απομένουν 14 ημέρες για να συγκεντρωθεί το υπόλοιπο ποσό.
Αν η δοκιμή είναι επιτυχημένη, η θεραπεία θα μπορεί να είναι διαθέσιμη μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια.
«Προσωπικά για την οικογένειά μου, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια ελπίδα για τα παιδιά μου και για όλους τους ασθενείς του κόσμου. Έχουμε ακούσει πολύ δυσάρεστες ιστορίες, εξαιτίας της ασθένειας. Εγώ δε θέλω τα παιδιά μου να υποφέρουν αυτόν τον πόνο» κατέληξε.
newsbeast.gr
Keywords
video, δουλεια, παιδια, nick, επηρεάζει, εμφάνιση, γιου, σλοβακία, σημαίνει, newsbeast, αποτελεσματα δημοτικων εκλογων 2010, εκλογες 2010 αποτελεσματα , Καλή Χρονιά, αποτελεσματα, σλοβακία, γνωμη, μητερα, αυτια, γινονται, γιατροι, γιου, δευτερο, ευκαιρια, ειπαν, ειπε, υπαρχει, ελπιδα, εμφάνιση, εξετασεις, επηρεάζει, ετων, ευρωπη, ζωη, ιδια, λιβερπουλ, λαχανο, μαυρο, μικρο, παντα, οικογενεια, οστα, παιδι, παρισι, συνεχεια, συμπτωματα, χρωμα, ενωση, nick, ουρα, σημαίνει
Τυχαία Θέματα
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Blogs
- Πώς γίνεται η διάγνωση των μαθησιακών δυσκολιών
- Συνταγή της ημέρας: τούρτα διαίτης με κουβερτούρα και γιαούρτι
- Χάνονται οι μέλισσες
- Ενας Ελληνας στην Αργεντινη για τρυγονια...VIDEO
- Θανατηφόρο τροχαίο στον Αρχάγγελο στην Πρέβεζα
- ΜΠΑΙΝΕΙ ΣΤΗ ΒΟΥΛΗ Ο ΚΑΡΑΤΖΑΦΕΡΗΣ…
- Πετρέλαιο θέρμανσης κάτω από 1€
- Σκότωσε τη γυναίκα του
- Περαιτερω ανακαμψη το 2014 για τη ρουμανια βλεπει το 2014 το δντ...
- Γιάννης Πλούταρχος – Μαρία Κακοσαίου: Βόλτα χωρίς τα πέντε τους παιδιά
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις 24wro
- Απίστευτη κτηνωδία: Βίασαν γάτα στο Βόλο
- Πόσο στοίχισε στον Έλληνα φορολογούμενο η ΔΤ τους δύο πρώτους μήνες λειτουργίας της
- ΤΡΑΓΙΚΟ: Απαρνήθηκαν το νεογέννητο κοριτσάκι τους και ζήτησαν να το ανταλλάξουν με αγόρι
- ΔΕΙΤΕ: Κου Κλουξ Κλαν... Η οικογενειακή ζωή και οι τελετουργίες τους
- ΣΥΓΚΙΝΗΤΙΚΟ VIDEO: Ο ...βανδαλιστής αδελφός
- ΔΕΙΤΕ: Oλόκληρα μυθιστορήματα δίχως τα γράμματα...a, r ή e!
- VIDEO: Παράτησε τη δουλειά του για να βρει θεραπεία για τα παιδιά του
- Δώρο… πιγκουίνο έλαβε o αρχιεπίσκοπος της Νοτίου Αφρικής
- Τελευταία Νέα 24wro
- VIDEO: Παράτησε τη δουλειά του για να βρει θεραπεία για τα παιδιά του
- ΣΥΓΚΙΝΗΤΙΚΟ VIDEO: Ο ...βανδαλιστής αδελφός
- Απίστευτη κτηνωδία: Βίασαν γάτα στο Βόλο
- ΤΡΑΓΙΚΟ: Απαρνήθηκαν το νεογέννητο κοριτσάκι τους και ζήτησαν να το ανταλλάξουν με αγόρι
- ΔΕΙΤΕ: Oλόκληρα μυθιστορήματα δίχως τα γράμματα...a, r ή e!
- Δώρο… πιγκουίνο έλαβε o αρχιεπίσκοπος της Νοτίου Αφρικής
- Πόσο στοίχισε στον Έλληνα φορολογούμενο η ΔΤ τους δύο πρώτους μήνες λειτουργίας της
- ΔΕΙΤΕ: Κου Κλουξ Κλαν... Η οικογενειακή ζωή και οι τελετουργίες τους
- ΑΠΙΣΤΕΥΤΟ: Έκανε μάθημα οδήγησης και πέρασε μέσα από τοίχο!
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Blogs
- Σήμερα η συνάντηση Σαμαρά-Νετανιάχου στο Ισραήλ…
- Χειροπέδες σε 59χρονο Τρικαλινό που κατείχε 4 κιλά χασίς
- Καρατζαφέρης για δήμαρχος κόντρα στον Κασιδιάρη;
- Τον βρήκαν νεκρό στο παγκάκι-Θλίψη για τον 60χρονο άστεγο που πέθανε από το κρύο
- Αποκάλυψη: Το κλείσιμο της ΕΡΤ θα κοστίσει 100 εκατ. ευρώ !
- Η Ελένη Μενεγάκη εξακολουθεί να κρύβεται με μαντίλες αλλά τώρα… και με tablet
- Έλενα Ασημακοπούλου – Μπρούνο Τσιρίλο: Ζουν την απόλυτη ευτυχία
- SOS των πρυτάνεων για οκτώ ΑΕΙ
- Ανακοίνωση του Άκη μέσα από τη φυλακή…