Κλινική μελέτη: Δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων σε νεογνά… με μια σταγόνα αίμα – Τι λέει στο topontiki.gr καθηγητής Γυναικολογίας
Αρκεί μια σταγόνα αίμα για να αναλυθούν 400 γονίδια που θα αποκαλύψουν πάνω από 500 γενετικές παθήσεις σε νεογνά και θα δώσουν το προβάδισμα στους ειδικούς να τις αντιμετωπίσουν έγκαιρα, εάν υπάρχει θεραπεία.
Η πρωτοποριακή κλινική μελέτη «FirstSteps» «τρέχει» ήδη σε τρία νοσοκομεία της χώρας μας: Στην Α΄ Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Νεογνολογική Κλινική του ΑΠΘ του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, στο Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Αθηνών
«Σκοπός της μελέτης είναι να περιοριστεί η ταλαιπωρία της διαγνωστικής οδύσσειας σπάνιων γενετικών νοσημάτων σε βρέφη. Στο μικροσκόπιο τίθεται η πιθανή νόσηση από 500 γενετικές παθήσεις βρεφών, με μόλις μια σταγόνα αίμα. Η μελέτη δίνει την ευκαιρία δωρεάν γονιδιακού ελέγχου σε περισσότερες από 1.000 οικογένειες στη χώρα μας», είπε στο topontiki.gr ο Γρηγόριος Γκριμπίζης, Καθηγητής Γυναικολογίας, Α΄ Πανεπιστημιακή Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου.
Στόχος της μελέτης είναι να μειωθεί η διαγνωστική ταλαιπωρία των οικογενειών, να βελτιώσει τη πρόγνωση των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και φυσικά να εξοικονομήσει σημαντικούς πόρους για το κράτος.
«Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD – Rady (Rady Children’s Hospital, San Diego, ΗΠΑ) και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500» μας εξηγεί ο καθηγητής Γρηγόριος Γκριμπίζης.
Πώς γίνεται η ανάλυση 400 γονιδίων με μια σταγόναΗ μελέτη FirstSteps εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις.
«Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως, δηλαδή πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων» τονίζει ο καθηγητής και συνεχίζει: «Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής, ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, ειδική διατροφή ή ακόμη και γονιδιακή θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη. Για παράδειγμα τώρα ελέγχουμε γονίδια για τον σακχαρώδη διαβήτη. Εάν στον γονιδιακό έλεγχο εντοπιστούν αυτά τα γονίδια στο νεογνό, τότε μπορούμε να τροποποιήσουμε τη διατροφή του αμέσως, με στόχο στο μέλλον να μην αναπτύξει την ασθένεια. Επίσης υπάρχουν γονίδια για παθήσεις του θυρεοειδούς και πολλές άλλες» μας εξηγεί ο καθηγητής.
Ο Γρηγόριος Γκριμπίζης, Καθηγητής Γυναικολογίας, Α΄ Πανεπιστημιακή Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Νοσοκομείου ΠαπαγεωργίουΠοιες γυναίκες μπορούν να συμμετέχουν στη μελέτηΗ μελέτη FirstSteps είναι διάρκειας ενός έτους και μπορούν να συμμετέχουν δωρεάν οι γυναίκες που έχουν προγραμματίσει να γεννήσουν στα νοσοκομεία που «τρέχουν» αυτή την κλινική έρευνα, δηλαδή: Την Α ΄ Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Νεογνολογική Κλινική του ΑΠΘ του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, στο Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Αθηνών και στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, όπως μας είπε ο καθηγητής Μαιευτικής Γρηγόριος Γκριμπίζης.
Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία σε νεογνάΤο νεογνικό γενωμικό screening στοχεύει στη μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων -όπου αυτή είναι εφικτή- και αποτελεί προϋπόθεση για την ανάπτυξη, στο μέλλον, της Ιατρικής Ακριβείας.
Η παροχή έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας σε νεογνά με γενετικά νοσήματα έχει προφανή οφέλη, τόσο για την οικογένεια και την κοινωνία, όσο και για την οικονομία της Υγείας.
Η ταυτότητα της μελέτηςΗ μελέτη FirstSteps τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) με Επιστημονικό Διευθυντή τον Δρ Πέτρο Τσίπουρα, ιατρός γενετιστής στις ΗΠΑ και στην Αθήνα.
Η επεξεργασία των δειγμάτων θα διενεργηθεί στο Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Έρευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης που βρίσκεται στη Θέρμη Θεσσαλονίκης, με υπεύθυνους τον Διευθυντή του Ινστιτούτου Δρα Κώστα Σταματόπουλο και την Ερευνήτρια Δρα Αναστασία Χατζηδημητρίου.
Διαβάστε επίσης:
Αυξημένη χοληστερόλη: Πώς να τη «ρίξεις» με φυσικό τρόπο
Στυτική δυσλειτουργία: Πώς συνδέεται με τον ύπνο – Τι πρέπει να προσέξεις
Αγαπηδάκη για Θεσσαλία: Ξεκίνησε ο εμβολιασμός κατά του τετάνου – 44 νέα κρούσματα γαστρεντερίτιδας
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Λιβύη: Ποια ήταν η μία από τις δύο νοσηλεύτριες που σκοτώθηκαν στο τροχαίο – Η τραγική ιστορία της
- Μετρό: Ποιοι σταθμοί κλείνουν στις 15:30 – Έκτακτα μέτρα της ΕΛ.ΑΣ.
- Λιβύη: Γιοι του προέδρου της ελληνικής κοινότητας στη Βεγγάζη οι δύο από τους πέντε νεκρούς Έλληνες
- Φθορές στα γραφεία της Αttica Group στην Καλλιθέα προκάλεσαν μέλη του Ρουβίκωνα – Ανήρτησαν φωτογραφίες από την επίθεση
- Στέφανος Κασσελάκης: Τερατογένεση
- Θεσσαλονίκη: Έλεγχοι για ρευματοκλοπή σε Αμπελόκηπους και Μενεμένη - Δικογραφία σε βάρος οκτώ ατόμων
- Προσοχή στην κατανάλωση συμπληρωμάτων για απώλεια βάρους που περιέχουν καφεΐνη και ιώδιο
- Οι Ψυχοκόρες κάνουν πρεμιέρα και στον ΑΝΤ1 - Θα παίξει κανονικά όλα τα επεισόδια; Όλο το ρεπορτάζ
- Λιβύη: «Δεν ήταν σύγκρουση, ήταν έκρηξη» - Η περίεργη «ομερτά» του ΓΕΕΘΑ
- Το Ιράν προτείνει σχέδιο για την απόσυρση των τουρκικών δυνάμεων από τη Συρία
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Το Ποντικι
- Lamda Development: Πώς θα γίνει η απόσχιση των Malls και η εισαγωγή στο ΧΑ – Τα σχέδια για τις μαρίνες
- Λοβέρδος: «Το 45% του Κασσελάκη επιβάλλει το καλωσόρισμά του στην πολιτική»
- Όμιλος ΕΛΛΑΚΤΩΡ – Οικονομικά Αποτελέσματα 6μήνου 2023
- Ιταλία: Σεισμός 4,8 Ρίχτερ κοντά στην Τοσκάνη – Ζημιές σε κτίρια, κλειστά σχολεία
- Κλινική μελέτη: Δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων σε νεογνά… με μια σταγόνα αίμα – Τι λέει στο topontiki.gr καθηγητής Γυναικολογίας
- Υπογραφή Mνημονίου Συνεργασίας της Ένωσης Ελληνικών Εταιριών Αεροδιαστημικής, Άμυνας & Ασφάλειας (Ε.ΕΛ.Ε.Α.Α.) με την Ένωση Αμυντικής Βιομηχανίας της Βουλγαρίας στο πλαίσιο της 87ης ΔΕΘ
- Λασίθι: Άγριο ξύλο για τις… δημοτικές εκλογές
- Βόλος: Χωρίς πόσιμο νερό για 14η μέρα – Ακόμα συλλέγονται νεκρά ζώα
- Λιβύη: Η ανάρτηση του Κυριάκου Μητσοτάκη: «Είναι διπλά οδυνηρό να θρηνούμε ζωές που χάθηκαν σώζοντας ζωές»
- Απάντηση Πολάκη σε Αχτσιόγλου: «Η αλαζονεία θα πληρωθεί διπλή την άλλη Κυριακή»
- Τελευταία Νέα Το Ποντικι
- Κλινική μελέτη: Δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων σε νεογνά… με μια σταγόνα αίμα – Τι λέει στο topontiki.gr καθηγητής Γυναικολογίας
- Όμιλος ΕΛΛΑΚΤΩΡ – Οικονομικά Αποτελέσματα 6μήνου 2023
- Lamda Development: Πώς θα γίνει η απόσχιση των Malls και η εισαγωγή στο ΧΑ – Τα σχέδια για τις μαρίνες
- Υπογραφή Mνημονίου Συνεργασίας της Ένωσης Ελληνικών Εταιριών Αεροδιαστημικής, Άμυνας & Ασφάλειας (Ε.ΕΛ.Ε.Α.Α.) με την Ένωση Αμυντικής Βιομηχανίας της Βουλγαρίας στο πλαίσιο της 87ης ΔΕΘ
- Ιταλία: Σεισμός 4,8 Ρίχτερ κοντά στην Τοσκάνη – Ζημιές σε κτίρια, κλειστά σχολεία
- Καρβέλας: Το παθιασμένο φιλί στη Βίσση πάνω στη σκηνή – «Πόσο μ@..@ς είμαι που άφησα αυτή τη γυναίκα» (Video)
- Λοβέρδος: «Το 45% του Κασσελάκη επιβάλλει το καλωσόρισμά του στην πολιτική»
- Η στιγμή που ο ΛΕΞ ραπάρει στη μνήμη του Παύλου Φύσσα μπροστά στη μητέρα του Μάγδα (video/photos)
- Η Βίκος Α.Ε. συμμετέχει ως μεγάλος χορηγός στο Ioannina Lake Run 2023
- Τροχαίο στη Λιβύη: Νέα στοιχεία για τους πέντε Έλληνες νεκρούς – Εξηγήσεις από το ΓΕΕΘΑ για την πρώτη, εσφαλμένη ενημέρωση (videos)
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Balmain: Εκλάπησαν 50 δημιουργίες του οίκου που θα παρουσιάζονταν στην Εβδομάδα Μόδας στο Παρίσι
- Πληρωμές επιδομάτων ΕΦΚΑ – ΟΑΕΔ: Ποιοι πάνε ταμείο ως 22/9
- Φωτίστηκε μετά από δεκαετίες η Λ. Μαλακάσας – Σκάλας Ωρωπού
- Μυστήριο με το φονικό τροχαίο της ελληνικής αποστολής στη Λιβύη - «Δεν μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα τι συνέβη» είπε ο Παύλος Μαρινάκης
- «Δε φάιναλ θολούθιον» στο Θέατρο Πόρτα
- 400 ευρώ πρόστιμο για την πιο συνηθισμένη κίνηση όλων των οδηγών -Τι πρέπει να ξέρεις
- Το μυστήριο πίσω από τις στιλιστικές επιλογές της συζύγου του Κάνιε Γουέστ -Γιατί φοράει πάντα στενά ρούχα
- Ανανεώνει ο Τσάβι με την Μπαρτσελόνα