Η γυναίκα που δίνει μάχη ζωής με την θανατηφόρο αϋπνία

Πριν από λίγα χρόνια η Sonia Vallabh διαγνώστηκε με μια κληρονομική ασθένεια, την θανατηφόρο οικογενή αϋπνία. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια, που επηρεάζει ελάχιστα άτομα σε ολόκληρο τον κόσμο και οδηγεί τελικά στο θάνατο. Όμως δεν το έβαλε κάτω κι έκανε τα πάντα να βρει τρόπο να την νικήσει. Και βρίσκεται ήδη πολύ κοντά.

Η μητέρα της έφυγε από τη ζωή από αυτή την ασθένεια και τότε ήταν που η Vallabh έμαθε ότι η ασθένεια είναι γενετική και ότι την είχε κληρονομήσει. Η θανατηφόρα αϋπνία προκαλείται

από βλάβη στον εγκέφαλο και συγκεκριμένα στον θάλαμο, ένα τμήμα νευρικού ιστού στο κέντρο του εγκεφάλου, και έχει ως αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην περνά ποτέ από το στάδιο της συνειδητότητας στο στάδιο του ύπνου.

Περιλαμβάνει συμπτώματα όπως εφίδρωση, τρέμουλο, άνοια, παραισθήσεις και άγχος και η μετάλλαξη των γονιδίων που προκαλούν την ασθένεια, γνωστή και ως Fatal familial insomnia (FFI), είναι κληρονομική με πιθανότητα 50%. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη μέση ηλικία ξαφνικά και οδηγούν τον πάσχοντα στον θάνατο σε διάστημα από επτά μήνες έως τρία χρόνια.

Η ασθένεια για την οποία μέχρι τώρα δεν υπάρχει θεραπεία, είναι εξαιρετικά δύσκολα αντιμετωπίσιμη, καθώς εκτός των άλλων είναι εκπληκτικά σπάνια, γρήγορα θανατηφόρα και δεν μπορεί να διαγνωστεί από την αρχή. Είναι ενδεικτικό ότι μόνο 200 άνθρωποι στις Η.Π.Α. γνωρίζουν ότι πάσχουν από αυτήν.

Όταν η Vallabh έμαθε ότι πάσχει από αυτή την ασθένεια αποφάσισε μαζί με τον σύζυγο της να βρει μια θεραπεία. Παράτησαν την ακαδημαϊκή τους καριέρα, εκείνη ως δικηγόρος κι εκείνος ως μηχανικός, και αφιερώθηκαν στην επιστημονική έρευνα για να βρουν ένα «αντίδοτο».

Διαβάστε όλο το θέμα στο TVXS.gr