Άνοια: Ποιες είναι οι μη αναστρέψιμες μορφές; Τα βασικά στοιχεία και συμπτώματα

Τι σημαίνει ο όρος «μη αναστρέψιμη άνοια»;

Ο όρος άνοια είναι ένας γενικός περιγραφικός όρος που χρησιμοποιείται για να χαρακτηρίσει την έκπτωση των νοητικών λειτουργιών. Υπάρχουν δεκάδες αίτια άνοιας, με συχνότερη τη νόσο Alzheimer. Για πρακτικούς λόγους διάγνωσης και θεραπείας, οι άνοιες κατατάσσονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: τις αναστρέψιμες και τις μη αναστρέψιμες.

Όπως υποδηλώνει η ονομασία, οι αναστρέψιμες μορφές άνοιας

είναι εκείνες για τις οποίες υπάρχουν θεραπείες που αναχαιτίζουν την αιτία της γνωστικής έκπτωσης, οδηγώντας συνήθως στην υποστροφή των συμπτωμάτων. Κατ’ αντιστοιχία, για τις μη αναστρέψιμες μορφές, δεν υπάρχει μέχρι στιγμής αιτιολογική (ριζική) θεραπεία. Στις περιπτώσεις αυτές, η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική: χορηγούνται φάρμακα που βελτιώνουν τα συμπτώματα, όμως οι υποκείμενοι παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί συνεχίζουν να δρουν, με αποτέλεσμα την προοδευτική επιδείνωση της κλινικής εικόνας.

Οι αναστρέψιμες μορφές συνιστούν τη μειοψηφία όλων των περιπτώσεων άνοιας. Η μεγάλη πλειοψηφία των πασχόντων νοσεί από μη-αναστρέψιμες, βραδέως επιδεινούμενες, νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Στις επόμενες ενότητες θα περιγραφούν τα βασικά στοιχεία των κυριότερων μη αναστρέψιμων ανοιών.

Νόσος Αλτσχάιμερ (Alzheimer Disease)

Η νόσος Alzheimer αποτελεί περίπου το 60% όλων των περιπτώσεων άνοιας και εμφανίζεται κυρίως μετά τα 65 έτη. Η αιτιολογία της νόσου είναι πολυπαραγοντική: οφείλεται στο συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Στις ασυνήθεις περιπτώσεις έναρξης της νόσου σε νεότερες ηλικίες, ο γενετικός παράγοντας συχνά είναι ισχυρός.

Τα αρχικά συμπτώματα αφορούν κατά κανόνα διαταραχή της επεισοδιακής μνήμης (αυτοβιογραφικά γεγονότα του πρόσφατου παρελθόντος), η οποία προοδευτικά επιδεινώνεται. Σταδιακά εμφανίζονται συμπτώματα και από άλλες γνωστικές λειτουργίες, με αποτέλεσμα δυσκολίες στον προσανατολισμό, στο λόγο, στην κρίση και στην αντίληψη. Διαταραχές της συμπεριφοράς και του συναισθήματος είναι συχνές και ενίοτε αποτελούν πρώιμα συμπτώματα.

Αγγειακή άνοια (Vascular Dementia)

Ονομάζεται αλλιώς και πολυ-εμφρακτική άνοια (multi-infarct dementia) και είναι η δεύτερη συχνότερη μορφή άνοιας μετά τη νόσο Alzheimer, αποτελώντας περίπου το 20% των περιπτώσεων. Τα συμπτώματα οφείλονται στην απόφραξη των αγγείων του εγκεφάλου και στην επακόλουθη δημιουργία εμφράκτων. Τα αίτια της απόφραξης σχετίζονται συνήθως με τους γνωστούς καρδιαγγειακούς παράγοντες κινδύνου που οδηγούν σε αθηροσκλήρυνση και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (υπέρταση, κάπνισμα, σακχαρώδης διαβήτης, υπερλιπιδαιμία).

Τα άτομα με αγγειακή άνοια μπορεί να έχουν ιστορικό αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Πολλές φορές, οι αγγειακές βλάβες αφορούν αρχικά μικρής έκτασης περιοχές του εγκεφάλου (κάθε μία ξεχωριστά είναι πολύ μικρή για να δώσει συμπτώματα), οι οποίες καθώς συσσωρεύονται με την πάροδο των ετών, οδηγούν σε σταδιακά επιδεινούμενη έκπτωση των νοητικών λειτουργιών.

Στην τυπική μορφή, τα πρώτα συμπτώματα αφορούν στην κρίση, στην ικανότητα σχεδιασμού και στη λήψη αποφάσεων. Μπορεί να συνοδεύονται από κινητικές διαταραχές (βάδιση με μικρά βήματα, αστάθεια και συχνές πτώσεις) και διαταραχές της ούρησης. Ωστόσο, η εικόνα μπορεί να ποικίλλει, καθώς εξαρτάται από τη θέση και την έκταση των ισχαιμικών αλλοιώσεων.

Εκτός από τις παραπάνω συνήθεις μορφές αγγειακής άνοιας, υπάρχουν και ασυνήθεις μορφές, οι οποίες σχετίζονται με μη-αθηροσκληρυντικού τύπου βλάβες στα αγγεία. Ενδεικτικά αναφέρονται:

Άνοια στα πλαίσια αμυλοειδικής αγγειοπάθειας: χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις αμυλοειδούς στα μικρά και μεσαίου μεγέθους αγγεία του εγκεφάλου οδηγώντας συχνά σε πολλαπλές ενδοεγκεφαλικές αιμορραγίες. Προσβάλλει κυρίως άτομα άνω των 65 ετών.CADASIL: είναι γενετικής αιτιολογίας νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από επανειλημμένα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια σε νέα ηλικία (πριν τα 50 έτη).MELAS: είναι επίσης γενετικής αρχής πάθηση και κατατάσσεται στα μιτοχονδριακά νοσήματα. Προκαλεί επιληψία, μυοπάθεια, βαρηκοϊα και επεισόδια που μοιάζουν με αγγειακά εγκεφαλικά (stroke-like). Συνήθως τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν την ενηλικίωση.Άνοια σωματιδίων Lewy (Dementia with Lewy Bodies)

Η άνοια με σωμάτια Lewy είναι η τρίτη συχνότερη μορφή άνοιας, αποτελώντας περίπου το 10% όλων των περιπτώσεων. Η  ονομασία της προέρχεται από τις μικροσκοπικές εναποθέσεις που ανευρίσκονται στον εγκέφαλο των πασχόντων, τα σωμάτια Lewy. Αντίστοιχες εναποθέσεις – αλλά με διαφορετική κατανομή – χαρακτηρίζουν και τη νόσο Parkinson, με την οποία η άνοια σωματιδίων Lewy έχει κοινά κλινικά χαρακτηριστικά.

Τα νοητικά συμπτώματα μοιάζουν με εκείνα της νόσου Alzheimer, αλλά συνήθως στα αρχικά στάδια επηρεάζεται σε μεγαλύτερο βαθμό η ικανότητα αντίληψης του χώρου συγκριτικά με τη μνήμη. Κατά την πορεία της νόσου εμφανίζονται μη-νοητικά συμπτώματα:

επίμονες, ζωηρές οπτικές ψευδαισθήσειςσυχνές διακυμάνσεις του επιπέδου συνείδησης (επεισόδια έντονης υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας)διαταραχές του ύπνου (συχνά οι ασθενείς παραμιλούν και κάνουν απότομες κινήσεις όταν κοιμούνται)τρέμουλο, βραδύτητα στις κινήσεις και αστάθεια (εικόνα που μοιάζει με Parkinson)έντονη ευαισθησία στα νευροληπτικά (αντιψυχωσικά) φάρμακαΆνοια της νόσου Parkinson (Parkinson’s Disease Dementia)

Η νόσος Parkinson είναι η πιο συχνή νευροεκφυλιστική κινητική διαταραχή. Από αυτήν πάσχει περίπου το 1-2% του πληθυσμού ηλικίας άνω των 65 ετών. Τα κύρια συμπτώματά της είναι η βραδύτητα στις κινήσεις, το τρέμουλο, η μυική δυσκαμψία και η αστάθεια. Μη-κινητικά συμπτώματα εμφανίζονται συχνά και περιλαμβάνουν μειωμένη όσφρηση, κατάθλιψη, δυσκοιλιότητα, διαταραχές του ύπνου, πόνο, ευκοπωσία και διαταραχές της ούρησης.

Πολλά άτομα με νόσο Parkinson εμφανίζουν εξασθένηση των νοητικών λειτουργιών, η οποία εκδηλώνεται με βραδύτητα στη σκέψη, δυσκολία στη συγκέντρωση και δυσκολία στη λήψη αποφάσεων.  Στο 20% με 40% των ασθενών, οι γνωστικές λειτουργίες επιδεινώνονται σημαντικά και εμφανίζονται επιπλέον προβλήματα μνήμης και αντίληψης του χώρου.

Η άνοια της νόσου Parkinson εμφανίζεται συνήθως αρκετά χρόνια μετά την έναρξη των κινητικών συμπτωμάτων και είναι πιο συχνή σε ασθενείς άνω των 70 ετών.

Μετωποκροταφική άνοια (Frontotemporal Dementia)

Αποτελεί περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων άνοιας. Πρόκειται για μια ετερογενή ομάδα νευροεκφυλιστικών νοσημάτων με κοινό χαρακτηριστικό την προσβολή των μετωπιαίων και κροταφικών λοβών του εγκεφάλου. Σε αντίθεση με τις υπόλοιπες τρεις συχνές μορφές άνοιας (Alzheimer, άνοια με σωμάτια Lewy, αγγειακή), η μετωποκροταφική εκφύλιση εμφανίζεται κυρίως σε νεότερες ηλικίες. Η έναρξη των συμπτωμάτων παρατηρείται συνήθως μεταξύ 55 και 60 ετών, ενώ η εμφάνιση μετά τα 75 είναι ασυνήθης. Σε ηλικίες κάτω των 65 ετών, οι μετωποκροταφικές άνοιες είναι δεύτερες σε συχνότητα μετά τη νόσο Alzheimer.

Η κατηγοριοποίηση αυτών των νοσημάτων περιλαμβάνει τα εξής σύνδρομα:

Μετωπιαία ή συμπεριφορική παραλλαγή (Behavioral Variant FTD)

Είναι η πιο συχνή μορφή, αποτελώντας περίπου το 50% των περιπτώσεων μετωποκροταφικής άνοιας. Εκδηλώνεται με σταδιακή μεταβολή της προσωπικότητας, απώλεια των κοινωνικών δεξιοτήτων (ανάρμοστη συμπεριφορά, επιθετικότητα, μεταβολή στην αίσθηση του χιούμορ, απώλεια της ικανότητας για κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων, κ.ά.), αλλαγή στις διατροφικές συνήθειες και επαναλαμβανόμενες στερεότυπες συμπεριφορές. Τυπικά, οι οικογένειες των ασθενών θορυβούνται από τις προοδευτικές μεταβολές, ενώ οι ίδιοι οι πάσχοντες δεν αντιλαμβάνονται την ύπαρξη του προβλήματος.

Προϊούσα μη-ρέουσα αφασία (Progressive non fluent Aphasia – PNFA)

Η μορφή αυτή εκδηλώνεται αρχικά με σταδιακή δυσκολία στην εκφορά του λόγου, απώλεια της ευφράδειας και αγραμματισμούς. Προοδευτικά, η εκφορά λόγου απαιτεί ολοένα και μεγαλύτερη προσπάθεια, οδηγώντας στην επικοινωνία μέσω «τηλεγραφικών φράσεων».

Κροταφική παραλλαγή ή σημασιολογική άνοια (Semantic Dementia – SD)

Χαρακτηρίζεται από την απώλεια του είδους μνήμης που αντιπροσωπεύει τις γενικότερες γνώσεις. Τα άτομα με σημασιολογική άνοια, παρουσιάζουν στα αρχικά στάδια δυσκολία στην κατανόηση του νοήματος των λέξεων και στην κατονομασία. Σε αντίθεση με τη νόσο Alzheimer, η αυτοβιογραφική μνήμη δεν είναι ιδιαίτερα επηρεασμένη.

Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (Progressive Supranuclear Palsy)

Είναι ασυνήθης νόσος, η οποία εμφανίζεται κυρίως μετά τα 60 έτη. Ονομάζεται και σύνδρομο Steele-Richardson-Olszewski. Συνήθως εκδηλώνεται με εικόνα που μοιάζει με νόσο Parkinson, από την οποία μπορεί να διακριθεί με βάση τα εξής:

Προκαλεί συχνές πτώσεις κατά την έναρξη των συμπτωμάτων, κυρίως προς τα πίσωΟι μυς του κορμού και του αυχένα γίνονται συνήθως έντονα δύσκαμπτοιΟ τρόμος (τρέμουλο) είναι ασυνήθιστοςΟι ασθενείς εμφανίζουν διάφορα προβλήματα όρασης (οφείλονται στην «παράλυση» του βλέμματος, από την οποία προέρχεται η ονομασία της πάθησης)Οι ασθενείς εμφανίζουν μεταβολές στη φωνή (παίρνει μια χαρακτηριστική βραχνή χροιά), στην ομιλία και στην κατάποσηΗ έκφραση του προσώπου αλλάζει και και μπορεί να δείχνει «έκπληξη»Δεν ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία με φάρμακα για νόσο Parkinson

Παράλληλα με τα κινητικά συμπτώματα, συχνά εμφανίζονται σημεία άνοιας. Η άνοια της προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης χαρακτηρίζεται, σε γενικές γραμμές, από παρορμητική ή ανάρμοστη συμπεριφορά, προβλήματα μνήμης, φτωχή κρίση και δυσκολία στο σχεδιασμό, στην επίλυση προβλημάτων και στη λήψη αποφάσεων.

Φλοιοβασική εκφύλιση ή Φλοιοβασικό σύνδρομο (Corticobasal Degeneration / Syndrome)

Η φλοιοβασική εκφύλιση είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή.  Όπως και η προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, συχνά ξεκινάει με εικόνα που μοιάζει με Parkinson. Η διάγνωσή της είναι πολλές φορές δύσκολη.

Τα ιδιαίτερα γνωρίσματά της είναι:

Έντονη ασυμμετρία των συμπτωμάτων (για παράδειγμα, προσβάλλεται πολύ πιο έντονα η δεξιά πλευρά του σώματος σε σχέση με την αριστερή και αντίστροφα)Πτωχή ανταπόκριση στη θεραπεία με αντιπαρκινσονικά φάρμακαΈντονη δυσχρησία του άνω άκρου (οι ασθενείς συχνά αναφέρουν ότι δυσκολεύονται πολύ να κινήσουν το χέρι τους προκειμένου να κάνουν απλές ενέργειες)Ενίοτε το ένα χέρι λαμβάνει μονίμως παραμορφωμένη θέση με τα δάκτυλα κλειστά σφιχτά, κάνει ακούσιες κινήσεις ή τινάζεταιΔυσκολία στην ομιλία

Έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών και διαταραχές της συμπεριφοράς εμφανίζονται στην πλειοψηφία των ατόμων με φλοιοβασικό σύνδρομο. Όπως και στην προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, τα γνωστικά συμπτώματα μπορεί να έπονται των κινητικών ή να αποτελούν την πρώτη εκδήλωση της νόσου.

Νόσος Creutzfeldt – Jakob και Prions (CJD)

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob αποτελεί τη συχνότερη μορφή μιας ομάδας παθήσεων που ονομάζονται νοσήματα Prion (σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες). Οι παθήσεις αυτές είναι σπάνιες: στη χώρα μας έχουμε περίπου 10-20 νέες περιπτώσεις ανά έτος. Oφείλονται στον πολλαπλασιασμό και την εναπόθεση στον εγκέφαλο μιας μη φυσιολογικά αναδιπλωμένης πρωτεϊνης, η οποία ονομάζεται πρωτεϊνη Prion.

Τα συμπτώματα της Creutzfeld-Jakob ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και τείνουν να εμφανίζονται μεταξύ 45 και 75 ετών. Η συνήθης κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από ταχέως (εντός εβδομάδων ή μηνών) επιδεινούμενη γνωστική έκπτωση, σε συνδυασμό με διαταραχές της κίνησης και της ισορροπίας.

Χορεία του Χάντινγκτον (Huntington Disease)

Είναι σχετικά σπάνια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος. Συνήθως εμφανίζεται περί την ηλικία των 40, με βραδέως επιδεινούμενες κινητικές διαταραχές (το πλέον σύνηθες κινητικό σύμπτωμα είναι οι ακούσιες κινήσεις και ονομάζεται χορεία). Εκτός από τα κινητικά συμπτώματα, η νόσος Huntington συχνά χαρακτηρίζεται και από συμπεριφορικές-ψυχιατρικές διαταραχές. Με την πάροδο των ετών, εμφανίζεται σημαντική έκπτωση στις γνωστικές λειτουργίες.

Η διάγνωση της νόσου στηρίζεται στην κλινική εικόνα και στο οικογενειακό ιστορικό (στο 90% των περιπτώσεων υπάρχουν και άλλα προσβεβλημένα μέλη) και τεκμηριώνεται με γενετικό έλεγχο.

Γράφει ο νευρολόγος Ανδρέας Π. Μούστρης

The post Άνοια: Ποιες είναι οι μη αναστρέψιμες μορφές; Τα βασικά στοιχεία και συμπτώματα appeared first on Newsitamea.gr.