Νόσος Duchenne: Νέο φάρμακο – Ποια τα συμπτώματά της
Είκοσι ασθενείς παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας &Γενετικής Κύπρου
Η 7η Σεπτεμβρίου είναι αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (WDAD), μια από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 3500 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο.
Είναι από τις συχνότερες και ταχύτερα εξελισσόμενες μυϊκές δυστροφίες και οφείλεται στην έλλειψη δυστροφίνης (μιας πρωτεΐνης) από τον μυϊκό ιστό. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι η νόσος
Ο ρόλος της δυστροφίνης είναι να σταθεροποιεί τη μεμβράνη της μυϊκής ίνας κατά τη διάρκεια της σύσπασης των μυών. Η απουσία της δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα τη ρήξη της μεμβράνης, τη νέκρωση των μυϊκών ινών και τη σταδιακή αδυναμία και ατροφία μυών σε ζωνιαία κατανομή.
Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται σε ηλικία 2-5 ετών και αποτελούνται από συχνές πτώσεις, δυσκολία στο τρέξιμο και στις σκάλες, ενώ στα 12-14 έτη ηλικίας ο ασθενής καθηλώνεται σε τροχοκάθισμα. Στη συνέχεια, η νόσος προκαλεί σκολίωση της σπονδυλικής στήλης και σταδιακή ανεπάρκεια των μυών αναπνοής, με αποτέλεσμα ο ασθενής να χρήζει αναπνευστικής υποστήριξης. Επίσης, προσβάλλεται και το μυοκάρδιο, προκαλώντας καρδιοπάθεια και καρδιακή ανεπάρκεια.
Σε μοριακό επίπεδο, οι διάφορες μεταλλάξεις (η αλλαγή της αλληλουχίας στο DNA) στο γονίδιο της δυστροφίνης έχει ως αποτέλεσμα το κύτταρο να μην μπορεί να μεταφράσει σωστά τον κώδικα του DNA για κατασκευή της δυστροφίνης και έτσι η πρωτεΐνη να μην παράγεται.
Μέχρι σήμερα, η μόνη θεραπεία για τον ασθενή ήταν η χορήγηση κορτικοειδών και η υποστήριξη από πολυθεματική ομάδα γιατρών, φυσιοθεραπευτών, ψυχολόγων, διαιτολόγων κ.α. Πρόσφατα έχουν κυκλοφορήσει δύο φάρμακα για τη μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne: το Ataluren, το οποίο χορηγείται από το στόμα ημερησίως, και το eteplirsen, το οποίο χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά την εβδομάδα. Τα δύο αυτά φάρμακα είναι κατάλληλα για συγκεκριμένες μεταλλάξεις και καλύπτουν περίπου 25% των ασθενών.
Η επιλογή του φαρμάκου εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης του ασθενή. Και τα δύο σκευάσματα επιδρούν πάνω στη μετάφραση του γονιδίου, ώστε το κύτταρο να παράγει μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη, η οποία όμως παραμένει λειτουργική. Μόνο το Ataluren έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Έχει μεγάλη σημασία η χορήγηση της θεραπείας να γίνεται έγκαιρα και πριν την απώλεια σημαντικού βαθμού μυϊκού ιστού.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Πέθανε η ηθοποιός Μαρίνα Πεφάνη
- Τροχαίο στον Κηφισό - Μεγάλο μποτιλιάρισμα
- Τραγωδία στην Κοζάνη: Νεκροί δύο 17χρονοι και ένας 19χρονος σε τροχαίο
- Χαμός με το νέο επίδομα των 360 ευρώ - Αυτοί είναι οι δικαιούχοι
- Φοιτήτρια εμφάνισε σπάνια μορφή καρκίνου του δέρματος επειδή... έτρωγε τα νύχια της
- Έκανε πλάκα στον άντρα της ότι κέρδισε το Λόττο, της έκατσε τελικά 3 βδομάδες αργότερα!
- Μπλόκο σε αναρχικούς που πήγαιναν με βαριοπούλες στη Θεσσαλονίκη
- 100 Θέσεις εργασίας στο Ελληνικό Κτηματολόγιο - Η Προκήρυξη
- Διάσημη ηθοποιός νύφη πρώτη φορά στα 57 της! Η ηλικία του γαμπρού θα σας εκπλήξει
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Sigma Live
- Πάφος: 56χρονος απέκοψε 70 δέντρα με σβανά - Ποιος ο λόγος
- Συγκλονίζει το γράμμα 21χρονης πριν πεθάνει:"Μου λείπες μαμά..."
- Σοκάρουν τα σημάδια στον λαιμό του Παβάρ!
- Νόσος Duchenne: Νέο φάρμακο – Ποια τα συμπτώματά της
- Νύκτα καταδιώξεων στη Λ/σο και με πυρά-«Δημόσιος κίνδυνος» δυο Τ/Κ
- Αυξημένος ο κίνδυνος Αλτσχάιμερ και άνοιας για άνδρες καπνιστές
- «Επιδημία» οι «ιπτάμενες» καραντίνες – Νέο περιστατικό
- Πέγεια:"Κύριοι" οι δράστες απ'την μπαλκονόπορτα - "Γερή" λεία
- Όλα όσα προβάλλονται στον Τύπο της Παρασκευής
- Τελευταία Νέα Sigma Live
- Νόσος Duchenne: Νέο φάρμακο – Ποια τα συμπτώματά της
- Πέγεια:"Κύριοι" οι δράστες απ'την μπαλκονόπορτα - "Γερή" λεία
- Λακατάμεια:Νεαροί βόλταραν έξω από σχολείο με ρόπαλα και μαχαίρια
- Σοκάρουν τα σημάδια στον λαιμό του Παβάρ!
- Όλα όσα προβάλλονται στον Τύπο της Παρασκευής
- Λ/σος:Της έταξε ασφάλεια απ’ το κούρεμα Λαϊκής-"Καπνός" με 1.5εκ
- Αυξημένος ο κίνδυνος Αλτσχάιμερ και άνοιας για άνδρες καπνιστές
- Λ/σος: Με κλοπιμαία και μπουκάλια ποτό στο χέρι τσάκωσαν 15χρονο
- ΓΓ ΠΟΕΔ: Δεν αποκλείεται παράταση μέχρι αύριο για μελέτη πρότασης
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Serious concerns ISIS jihadists have entered Cyprus among Syrian refugees
- Ο Ρουβίκωνας προετοιμάζει «εξαγωγές... ντου» -Θέλει να κάνει παρεμβάσεις στην Ευρώπη
- Στη Κύπρο το 94,93% των καθηγητών είπε ναι στην απεργία
- Προκήρυξη για προσλήψεις θεραπευτών στον ΟΚΑΝΑ
- Γαβρόγλου: Προπαρασκευαστικός ο χαρακτήρας της Γ' Λυκείου- Δεν θα είναι πλέον μια τάξη στα χαρτιά
- Η ΔΕΘ έρχεται και ο Αρκάς βάζει τον προφήτη να σχολιάσει
- Σε κρίσιμη κατάσταση 6χρονο αγοράκι που ήπιε φυτοφάρμακο
- Ψευδής η είδηση για έφοδο της ΕΛ.ΑΣ. σε στέκι ακροδεξιών στη Θεσσαλονίκη - Ποια είναι η αλήθεια;
- Ομαδικός τάφος με 112 σορούς αποκαλύφθηκε στην Ισπανία