Θανάσιμες γονιδιακές μεταλλάξεις αφαιρέθηκαν από ανθρώπινα έμβρυα σε μελέτη-ορόσημο
Οι επιστήμονες κατάφεραν να τροποποιήσουν ανθρώπινα έμβρυα για να αφαιρέσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν καρδιακή ανεπάρκεια σε μια πρωτοποριακή επίδειξη της αμφιλεγόμενης διαδικασίας. Είναι η πρώτη φορά που ανθρώπινα έμβρυα δέχονται επεξεργασία στα γονιδιώματά τους εκτός της Κίνας, όπου οι ερευνητές πραγματοποίησαν λίγες μικρές μελέτες για να δουν αν η προσέγγιση θα μπορούσε να αποτρέψει τη μετάδοση των κληρονομικών ασθενειών από τη μια γενιά στην άλλη.
Αν και καμία από τις έρευνες μέχρι σήμερα δεν έχει δημιουργήσει μωρά από τροποποιημένα έμβρυα, μια κίνηση που θα ήταν παράνομη
Η εργασία επικεντρώθηκε σε μια κληρονομική μορφή καρδιακής νόσου, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να λειτουργήσει και σε άλλες καταστάσεις που προκαλούνται από μεμονωμένες μεταλλάξεις γονιδίων, όπως η κυστική ίνωση και ορισμένα είδη καρκίνου του μαστού.
"Αυτή η μέθοδος διόρθωσης γονιδίων εμβρύου, αν αποδειχθεί ασφαλής, μπορεί ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί για την πρόληψη της μετάδοσης γενετικών ασθενειών σε μελλοντικές γενιές", δήλωσε η Πάουλα Αμάτο, ειδικός γονιμότητας που εμπλέκεται στη μελέτη ΗΠΑ-Κορέας στο Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα ισχυρό εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων που ονομάζεται Crispr-Cas9 για να διορθώσουν μεταλλάξεις στα έμβρυα που έγιναν με το σπέρμα ενός άνδρα που κληρονόμησε μια καρδιακή κατάσταση γνωστή ως υπερτροφική καρδιομυοπάθεια ή HCM. Η ασθένεια, η οποία οδηγεί σε πάχυνση του μυϊκού τοιχώματος της καρδιάς, επηρεάζει ένα στους 500 ανθρώπους και είναι μια κοινή αιτία αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής στους νέους.
Οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, αλλά μερικές ασθένειες προκαλούνται από μια μετάλλαξη μόνο σε ένα από τα αντίγραφα. Για τη μελέτη, οι επιστήμονες στρατολόγησαν έναν άνθρωπο που έφερε ένα μόνο μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός γονιδίου που ονομάζεται MYBPC3 το οποίο προκαλεί HCM. Όταν οι επιστήμονες έκαναν έμβρυα με σπέρμα και υγιή ωάρια από δότες, διαπίστωσαν ότι, όπως αναμενόταν, περίπου τα μισά από τα έμβρυα φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν τα προσβεβλημένα έμβρυα εμφυτευτούν σε γυναίκες και κυοφορηθούν, τα παιδιά που θα προκύψουν θα κληρονομήσουν την καρδιακή πάθηση.
Γράφοντας στην επιστημονική επιθεώρηση Nature, οι ερευνητές περιγράφουν πώς η επεξεργασία γονιδίων μείωσε δραματικά τον αριθμό των εμβρύων που έφεραν την επικίνδυνη μετάλλαξη. Όταν η παρέμβαση έγινε αρκετά νωρίς, ταυτόχρονα με τη γονιμοποίηση, 42 από τα 58 έμβρυα ή το 72% βρέθηκαν να είναι απαλλαγμένα από τη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο.
Η εργασία έχει εντυπωσιάσει άλλους επιστήμονες στον τομέα, διότι σε προηγούμενα πειράματα, η επεξεργασία γονιδίων έχει πετύχει μόνο εν μέρει, επιδιορθώνοντας επιβλαβείς μεταλλάξεις σε ορισμένα κύτταρα, αλλά όχι σε άλλα. Ένα άλλο πρόβλημα συμβαίνει όταν τα λανθασμένα γονίδια τροποποιηθούν κατά λάθος, αλλά στο τελευταίο έργο οι επιστήμονες δεν βρήκαν στοιχεία για αυτά τα αποκαλούμενα "εκτός στόχου αποτελέσματα". "Υπάρχουν αξιοσημείωτα καλά αποτελέσματα, είναι μια μεγάλη πρόοδος", δήλωσε ο Ρίτσαρντ Χάινς, γενετιστής στο MIT, ο οποίος αυτή τη χρονιά συντονίζει μια μεγάλη έκθεση σχετικά με την επεξεργασία ανθρώπινου γονιδιώματος για την Αμερικανική Εθνική Ακαδημία Επιστημών (NAS). "Η ανακάλυψη φέρνει πιο κοντά την εφαρμογή, αλλά υπάρχει ακόμα πολλή δουλειά".
Σήμερα, οι άνθρωποι που φέρουν ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορούν να επιλέξουν την εξωσωματική γονιμοποίηση και να ελέγξουν τα έμβρυά τους για επιβλαβείς μεταλλάξεις. Η διαδικασία μπορεί να βοηθήσει μόνο αν υπάρχει πιθανότητα κάποια έμβρυα να είναι υγιή. Σύμφωνα με τον Σουχράτ Μιταλίποφ, επικεφαλής της τελευταίας έρευνας, η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να ενισχύσει τον αριθμό των υγιεινών εμβρύων που είναι διαθέσιμα για να εμφυτεύονται από τους γιατρούς.
Χρειάζεται περισσότερη δουλειά για να αποδειχθεί ότι η επεξεργασία γονιδίων θα είναι ασφαλής για τους ανθρώπους, αλλά ακόμα κι αν φαίνεται ασφαλής, οι επιστήμονες αντιμετωπίζουν σημαντικά νομικά εμπόδια πριν ξεκινήσουν οι κλινικές δοκιμές. Στις ΗΠΑ, το Κογκρέσο έχει απαγορεύσει στην Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ακόμη και να εξετάσει τις ανθρώπινες δοκιμές με επεξεργασμένα έμβρυα, ενώ στο Ηνωμένο Βασίλειο είναι παράνομο να εμφυτεύονται γενετικά τροποποιημένα έμβρυα στις γυναίκες. Η διαδικασία είναι αμφιλεγόμενη επειδή οι γενετικές τροποποιήσεις που έγιναν σε ένα έμβρυο δεν επηρεάζουν μόνο το παιδί αλλά και τις μελλοντικές γενιές. "Είναι ακόμα ένας μακρύς δρόμος ", δήλωσε ο Μιταλίποφ. "Είναι ασαφές πότε θα μας επιτραπεί να προχωρήσουμε".
Στην τελευταία μελέτη, η μετάλλαξη διορθώθηκε από μια διαδρομή που οι επιστήμονες δεν έχουν ξαναδεί, με το κύτταρο να αντιγράφει υγιές DNA από το ωάριο της μητέρας αντί του προτύπου. Ένα ζήτημα που οι επιστήμονες πρέπει να διερευνήσουν τώρα είναι εάν οι μεταλλάξεις που μεταφέρονται από ωάρια μπορούν να διορθωθούν τόσο εύκολα όσο αυτές που μεταφέρονται από το σπέρμα. "Εάν όλα αυτά συμβαίνουν σε διαφορετικά γονίδια και είναι επίσης αλήθεια όταν η μετάλλαξη κληρονομείται από τη μητέρα, θα είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός", δήλωσε η Τζάνετ Ρόσαντ, επικεφαλής ερευνών στο Νοσοκομείο για Άρρωστα Παιδιά στο Τορόντο.
theguardian.com
Διαβάστε περισσότερα
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Blogs
- Αυτά είναι τα πρωτοσέλιδα των σημερινών εφημερίδων
- Νέα οδός: σε κυκλοφορία από σήμερα τα τελευταία 14 χλμ. της ιόνιας οδού
- Τραγικός θάνατος 63χρονου: καταπλακώθηκε από το τρακτέρ του!
- Η Εριέττα Κούρκουλου αποφοίτησε -Ολη η οικογένεια και ο σύντροφός της στην τελετή [εικόνες]
- Τα άγρια άλογα στη Βαλαώρα Ευρυτανίας....VIDEO
- 2 ελληνικά νησιά στα 10 πιο ρομαντικά μέρη της Ευρώπης
- «Ορφανά» δύο από τα εφτά κανάλια...
- Σκουπιδοκηλίδα μεγέθους χώρας επιπλέει στον ειρηνικό
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Antinews
- Τελευταία Νέα Antinews
- Θανάσιμες γονιδιακές μεταλλάξεις αφαιρέθηκαν από ανθρώπινα έμβρυα σε μελέτη-ορόσημο
- Γιατί ο Ερντογάν "καρατόμησε" τις ένοπλες δυνάμεις
- Η ύπουλη Αριστερά και η καταστροφή της παιδείας
- Ηχηρό χαστούκι στον Τσίπρα και την παρέα του η καταδίκη Βαξεβάνη
- Τον Εθνικό Δρυμό Πάρνηθας επισκέφθηκε ο Κυριάκος Μητσοτάκης [εικόνες]
- Αθάνατη Αριστερά, πόσο εύκολα σκοτώνεις την Ελλάδα μας
- Σε φυλάκιση οκτώ μηνών καταδικάστηκε ο Βαξεβάνης
- Η ΕΕ εξετάζει μέτρα κατά της Βενεζουέλας
- Χαρδούβελης: Πιο εύκολο είναι να πάει κανείς στον παράδεισο παρά να αθωωθεί επί ΣΥΡΙΖΑ
- Στα... κάγκελα η αντιπολίτευση για τους σημαιοφόρους
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Blogs
- 2 ελληνικά νησιά στα 10 πιο ρομαντικά μέρη της Ευρώπης
- Έξαλλη η Άσπα Τσίνα: Ψευδέστατα τα δημοσιεύματα για το Nomads
- Δεν παραπέμπεται σε δίκη για διαφθορά ο Τέμερ
- Καλά με τις σημαίες, οι παρελάσεις θα καταργηθούν ποτέ;...
- Βίτσας: Η σημαία δεν είναι έπαθλο, είναι τιμή...
- Μία σύλληψη στην Κρήτη για πυρκαγιά από αμέλεια...
- Η μυστική συνάντηση Τζένης Καρέζη με Αλίκη Βουγιουκλάκη πριν από τον θάνατό της
- Προστατευμένοι από την άνοια έως τα 85 όσοι πίνουν