Θεραπεία για την κληρονομική κώφωση μέσω της τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδίων

Ομάδα ερευνητών από το Broad Institute του MIT και του Χάρβαρντ και το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes (HHMI) ανέπτυξαν μια θεραπεία με βάση την τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR-Cas9, ένα είδος «μοριακού ψαλιδιού» που κόβει και ράβει το DNA σε συγκεκριμένα μόνο σημεία, για την πρόληψη της απώλειας της ακοής σε ένα είδος ποντικού που έπασχε από προοδευτική γενετική κώφωση.

«Ελπίζουμε ότι η έρευνα αυτή θα βοηθήσει

έτσι ώστε να αναπτυχθεί μια θεραπεία για ορισμένες μορφές γενετικής κώφωσης στους ανθρώπους», δήλωσε ο καθηγητής David Liu, επικεφαλής της έρευνας στο Πανεπιστήμιο του Harvard και του MIT.

Σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature«, η έρευνα επικεντρώθηκε σε μια μετάλλαξη του γονιδίου TMC1, ένα μόνο λανθασμένο γράμμα στον γενετικό κώδικα που προκαλεί την απώλεια των τριχοκυττάρων του εσωτερικού αυτιού με την πάροδο του χρόνου. Όταν το γονίδιο αυτό μεταλλαχθεί, τότε παράγεται μια παραμορφωμένη τοξική πρωτεΐνη που συσσωρεύει και σκοτώνει τα τριχοκύτταρα. Οι ερευνητές χορήγησαν το CRISPR-Cas9 απευθείας στα τριχοκύτταρα του αυτιού για να αποτρέψουν αυτή τη μετάλλαξη.

Μετά από οκτώ εβδομάδες, τα τριχοκύτταρα των ποντικών που είχαν λάβει την θεραπεία, έμοιαζαν υγιή. Αντίθετα, τα τριχοκύτταρα των ποντικών που δεν είχαν υποβληθεί σε θεραπεία ήταν κατεστραμμένα και αραιά.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές πραγματοποίησαν εξέταση ακοής στα ποντίκια τοποθετώντας ηλεκτρόδια στο κεφάλι τους και παρακολουθώντας τη δραστηριότητα των περιοχών του εγκεφάλου που εμπλέκονται στην ακοή. Οι ερευνητές χρειάστηκε να δυναμώσουν τον ήχο για να προκαλέσουν εγκεφαλική δραστηριότητα στα ποντίκια που δεν είχαν υποβληθεί σε θεραπεία, σε σύγκριση με τα άλλα. Μετά από τέσσερις εβδομάδες περίπου, τα ποντίκια που είχαν υποβληθεί σε θεραπεία μπορούσαν να ακούν ήχους περίπου 15 ντεσιμπέλ πιο χαμηλά συγκριτικά με τα άλλα ποντίκια. «Πρόκειται για μια διαφορά μεταξύ μιας ήσυχης συνομιλίας και τον θόρυβο ενός απορριμματοφόρου», δήλωσε ο Liu.

Σχεδόν οι μισές από τις περιπτώσεις κώφωσης έχουν γενετική προέλευση, αλλά οι υπάρχουσες θεραπείες είναι περιορισμένες. Ωστόσο, η εμφάνιση νέων εργαλείων επεξεργασίας γονιδιωμάτων, όπως το Crispr, δίνει ελπίδες για την προοπτική νέων θεραπειών.

ΠΗΓΗ:

theguardian.com