Συγγενής Υποθυρεοειδισμός: Συμπτώματα και θεραπεία

Ο θυρεοειδής είναι ένας αδένας σε σχήμα πεταλούδας που φυσιολογικά βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού των ανθρώπων και ο ρόλος του είναι η παραγωγή ορμονών.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε μερική ή ολική ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα. Οι ορμόνες του θυρεοειδούς διαδραματίζουν σημαντικό

Η συσχέτιση του υποθυρεοειδισμού με τη νοητική υστέρηση διαπιστώθηκε για πρώτη φορά τον 16ο αιώνα από τον Παράκελσο και η παρατήρηση ότι η έγκαιρη θεραπεία των ασθενών με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να αναστρέψει ή και να βελτιώσει τη νοητική υστέρηση έχει κινήσει τα νήματα για την εφαρμογή μαζικού προληπτικού ελέγχου των νεογνών για την έγκαιρη ανίχνευση της ασθένειας.Ποια είναι η συχνότητα του υποθυρεοειδισμού;Η συχνότητα της νόσου κυμαίνεται από 1:3000 έως 1:4000. Στην Κύπρο δεδομένα από επιδημιολογική μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα σε επιστημονικό ιατρικό περιοδικό δείχνουν ότι για τη δεκαετία του 1990 με 2000 η συχνότητα της νόσου ανέρχεται στο 1:1800 παιδιά.Ποια είναι τα αίτια του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού;Η συχνότερη αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού (80-85% των περιπτώσεων) είναι η απλασία (απουσιάζει ο αδένας) ή υποπλασία (υπάρχει ένα τμήμα του αδένα) του αδένα. Στην περίπτωση της υποπλασίας ο αδένας είναι συνήθως έκτοπος (εντοπίζεται δηλαδή σε άλλη θέση από τη φυσιολογική). Διαταραχές στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών ευθύνονται για το 10-15% του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας - έχουν ένα παθολογικό γονίδιο – τότε υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί που γεννιέται να έχει την αρρώστια). Σπάνια μορφή υποθυρεοειδισμού (